Visualizzazione post con etichetta test genetico. Mostra tutti i post
Visualizzazione post con etichetta test genetico. Mostra tutti i post

sabato 25 novembre 2017

100 malattie croniche e rare riconosciute dal Ministero della Salute



Dopo 15 anni la Sanità italiana riconosce 100 malattie rare e croniche e sono aggiornati i Lea - Livelli Essenziali di Assistenza. le novità sono diverse: arrivano nuove terapie come l'adroterapia - radioterapia per la cura dei tumori al cervello, l'enteroscopia, una piccola con microcamera ingeribile, per la gastroscopia, l'estensione dei vaccini  contro il papollomavirus e pneumococco.


Inseriti nell'assistenza anche gli arti artificiali a tecnologia avanzata.  Rientrano, inoltre nei Lea oltre 100 nuove malattie, fra cui  la sarcoidiosi, la sclerosi sistemica progressiva e la miastenia grave. La celiachia e la sindrome di Down diventano malattie croniche. Si pensa che dopo questo aggiornamento circa 300 mila persone saranno coperte dal Sistema sanitario nazionale. 





Esenzione per le malattie croniche
L'OMS, l'Organizzazione Mondiale della Sanità, ha affermato che le malattie croniche devono usufruire di esenzione e prestazioni specialistiche gratuite. Vi è un nuovo elenco redatto dal Ministero della salute disponibile in forma di banca dati delle malattie croniche che necessitano di assistenza ed esenzioni, una volta individuate le condizioni in base ai criteri del decreto legislativo 124/98.  

L'importanza delle vitamine nell'insorgenza delle malattie
Le vitamine sono importanti per uno stato fisico soddisfacente, anche se ce ne sono alcune che sono fondamentali come la vitamina D. Questa vitamina è di vitale importanza per le ossa; la sua mancanza provoca una demineralizzazione delle ossa. Sono 800 mila gli italiani a rischio invalidità per malattie reumatiche. 





Dove si trova la vitamina D

La vitamina D si trova nel salmone, nello sgombro, nel tonno, negli integratori vitaminici e infine l'esposizione al sole. Il sole fa sì che il nostro organismo produca vitamina D. 

Quali malattie provoca la mancanza di Vitamina D?


  • ansia;
  • crampi muscolari;
  • asma;
  • stanchezza;
  • mal di testa; 
  • diarrea;
  • problemi alla vescica;
  • depressione;
  • pressione arteriosa;
  • malattie cardiovascolari;
  • artrite reumatoide;
  • Sclerosi multipla;
  • diabete;
  • cancro

In base ad alcuni studi effettuati si è dimostrato che l'incidenza nella percentuale di affetti da sclerosi multipla è più alta nelle zone più lontane dall'equatore e quindi più lontane dal sole. 

Alcuni ricercatori della Harvard School of Public Health hanno condotto uno studio, secondo il quale la vitamina D, riuscirebbe a rallentare e ridurre la gravità della sclerosi multipla. 







Le vitamine sono sostanze di natura organica, contenute negli alimenti, indispensabili per il buon funzionamento, l'accrescimento e il mantenimento dell'organismo. Esse non hanno funzioni energetiche o strutturali, ma intervengono con compiti specifici in reazioni chiave del metabolismo, permettendone lo svolgimento.
In aggiunta a questi ruoli, da tempo conosciuti, è inoltre emerso che almeno due di esse, la vitamina A e la vitamina D, sono capaci di interagire direttamente con il DNA, determinando la trascrizione delle informazioni geniche.


Cos'è La Prevenzione e come farla?
Esiste uno strumento di prevenzione che non tutto conoscono; è il test genetico.
Cos'è il Dna?
Il DNA è una molecola chimica che si trova all’interno di tutte le cellule del nostro organismo, ad eccezione dei globuli rossi. Ha la forma di una doppia elica, una struttura vagamente simile a una scala a chiocciola. La parte più importante di questa scala sono i gradini, che nel DNA si chiamano basi azotate. Le basi azotate sono disposte a coppie una di seguito all’altra per tutta la lunghezza della doppia elica, e possono essere di quattro tipi diversi: A come “adenina”, C come “citosina”, G come “guanina” e T come “timina”. Le basi azotate sono importantissime, perché sono le lettere di cui è composto l’alfabeto del DNA, e a seconda dell’ordine in cui sono disposte possono dare istruzioni diverse al nostro organismo.

Il Genoma  Perché è importante

L’insieme di tutti i geni di un organismo (noi umani ne abbiamo circa 20mila) è chiamato “genoma”: possiamo immaginarlo come un grande manuale di istruzioni per realizzare un intero organismo. Da quando è stata completata la prima bozza del genoma umano nel 2001, la ricerca scientifica ha fatto nuove ed entusiasmanti scoperte, e oggi sappiamo molte cose sul modo in cui i nostri geni influenzano la nostra salute.
L'Analisi genetica
Nonostante la maggior parte del nostro genoma (DNA) sia identica, vi sono delle piccole differenze di sequenza che, insieme all'influenza ambientale (stili di vita, alimentazione) concorrono a determinare quell'individualità che è caratteristica dei diversi esseri umani. Gran parte della variabilità del genoma dei diversi individui è riconducibile agli SNP, cioè la sostituzione di una lettera con un’altra: ad esempio la presenza di una G invece che una T, o una G al posto di una A. Fortunatamente, la maggior parte dei 10 milioni di possibili variazioni non cambia in maniera sostanziale una proteina, ma ne modifica in modo sottile la funzione, o ne altera i livelli di espressione. La genotipizzazione (genotyping) è la procedura che permette di determinare gli SNPs di un determinato individuo. Con questa analisi è possibile individuare le nostre caratteristiche genetiche più importanti, quelle che possono influire sulla nostra salute, e mettere a punto delle cure e delle strategie di prevenzione personalizzate sul nostro particolare profilo genetico.

Il test genetico
Un test genetico è un esame del DNA, eseguito analizzando un semplice campione di saliva, che ricerca la presenza di alcune varianti nei tuoi geni responsabili del tuo stato di salute. Il test genetico non è funzionale a una diagnosi né a una prognosidella malattia. L’obiettivo è quello di individuare dei fattori di predisposizione. 

Tutti noi siamo abituati a fare le analisi del sangue le quali però riescono a rivelarci una malattia solo quando è in atto. Per esempio, quando abbiamo il colesterolo o l’omocisteina alti non abbiamo solo un indice di rischio maggiore di sviluppare malattie cardio – circolatorie ma, purtroppo, abbiamo già in atto uno squilibrio metabolico per il quale bisogna ricorrere a delle vere e proprie terapie. 

Sapere invece, che abbiamo una predisposizione, scritta nel nostro DNA significa cercare di conservare il proprio benessere, semplicemente assumendo gli integratori giusti e correggendo il proprio stile di vita in modo mirato.

fonte: Sito Web Dna Solutions

venerdì 24 novembre 2017

Nevrite e polinevrite: come accorgersi di sintomi e cause


La nevrite è un'infiammazione che colpisce muscoli e nervi (sistema nervoso periferico);  i sintomi di questa patologia possono disorientare il paziente perché spesso sono comuni anche ad altre patologie come le influenze e i reumatismi. tali patologie rientrano nell'ambito delle malattie neurodegenerative e malattie metaboliche. 

La polinevrite

La polinevrite attacca nervi periferici diversi, provocando forti dolori, stanchezza, senso di pesantezza. I sintomi non vanno trascurati, perché una diagnosi tarda, porterebbe all'insorgenza di paralisi degli arti. In fase iniziale la malattia potrebbe manifestarsi con disturbi gastrointestinali e infezioni alle vie respiratorie.
E' importante che la diagnosi arrivi tempestivamente, per non permettere che il quadro clinico si complichi.
Le complicazioni a cui potrebbe andare incontro chi è affetto da polinevrite sono ipertensione, trombosi venose profonde, gravi patologie cardiache.
Nel decorso della malattia è molto importante lo stato di salute del paziente; spesso altre patologie potrebbero aggravare la situazione.


Le cause

Le cause che sono alla base dell'insorgenza di nevriti e polinevriti non sono del tutto note; alcuni esperti hanno avanzato delle ipotesi e si è arrivati a distinguere diverse cause all'origine:
  • Cause derivanti da infezione (herpes, mononucleosi, influenza, HIV);
  • Cause derivanti da contatto con sostanze tossiche (ossido di carbonio, piombo ecc.);
  • Cause derivanti dall'uso eccessivo di alcol;
  • Cause derivanti da mancanza di Vitamina B12  - polinevrite carenziale;
  • Cause derivanti da diabete mellito;
  • Nevrite o polinevrite genetica   
Le cure
Prima di iniziare qualsiasi terapia vanno individuate le cause che hanno provocato l'insorgenza della patologia. Lo specialista può prescrivere al paziente diversi tipi di analisi ed esami diagnostici come la Ves (per accertare uno stato di infiammazione), creatinchinasi (per verificare danni ai muscoli). A volte si rende necessario ricorrere ad una tac o risonanza magnetica, biopsia del muscolo. Per accertare che la malattia abbia origine da un fattore genetico bisognerà sottoporsi ad un test genetico. Negli ultimi anni i test genetici servono ai medici per comprendere se una malattia sia genetica; molto spesso malattie cardiovascolari e neurodegenerative hanno una forte componente genetica.   

La cura sarà diversa in base al tipo di evento che ha scatenato la nevrite. Nei casi di infezioni bisognerà agire attraverso una terapia a base di farmaci antinfiammatori, se la malattia è causata dall'abuso di alcol, bisognerà innanzitutto astenersi dall'alcol e seguire una dieta ricostituente.
In Italia sono circa 800 mila le persone a rischio invalidità per malattie reumatiche. anche attraverso l'alimentazione si potrà fare cura e prevenzione, preferendo la verdura ogni giorno, diminuendo il consumo di zuccheri e carne, che aumentano lo stato infiammatorio nell'organismo.
Per verificare e controllare l'infiammazione saranno utili alcuni esami, fra cui la VES.

Per quanto riguarda la polinevrite carenziale, molto diffusa nei soggetti con mancanza di vitamine del gruppo B, in particolare della vitamina B12 è importante sopperire attraverso l'alimentazione e l'integrazione allo stato carenziale.

Perchè la vitamina B12 è tanto importante?

La B12 contribuisce insieme all'acido folico alla formazione dei globuli rossi; è importante per il normale funzionamento del metabolismo del tessuto nervoso e contribuisce alla produzione di DNA. Molte ricerche condotte sulla vitamina B12 hanno evidenziato che: 

  • riduce la crescita del cancro del sistema nervoso;
  • migliora i disturbi legati a osteoartrite e osteoporosi


Dove si trova la  Vitamina B12 (cianocobalamina)

La vitamina B12 si trova naturalmente nella carne, nel pesce, come l'aringa, le sardine, lo sgombro, nelle uova, nei molluschi, nel latte e nei suoi derivati. Spesso, però non è sufficiente attingere alle fonti naturali, per problemi legati all'età o all'incapacità di assorbimento di questa vitamina. In questi casi sarebbe preferibile  ricorrere ad integratori di vitamina B12. Alcuni specialisti, quando strettamente necessario, consigliano perfino fiale di vitamina B12.

Nutraceutica
Il termine Nutraceutica (coniato dal Dr. Stephen Defelice nel 1989), è l’unione tra le parole “nutrizione” e “farmaceutica”. La Nutraceutica studia la funzione benefica che molti alimenti hanno sulla salute umana. Gli alimenti nutraceutici vengono anche definiti alimenti funzionali, pharma food o farmalimenti.
Quindi un nutraceutico è un “alimento-farmaco” ovvero un alimento salutare che associa ai suoi componenti nutrizionali le proprietà curative di principi attivi naturali estratti da piante di comprovata e riconosciuta efficacia.
La produzione degli integratori avviene in officine ITALIANE, con materie prime certificate e di ottima qualità. Sia i fitoestratti che le piante officinali utilizzate nella produzione degli integratori vengono coltivate biologicamente in filiera certificata ISO 22000 all’interno del Parco Nazionale del Pollino. 
I prodotti sono suddivisi in 5 aree che ne identificano le caratteristiche: Anti-Aging, Benessere Quotidiano, Integrazione Funzionale, Integrazione Genetica, Controllo del Peso.

Nutragenomica
La Nutrigenomica è una scienza che riesce a combinare la genetica con la nutrizione, cercando di svolgere un attivo ruolo preventivo, in difesa dell’organismo. Nell’ultimo decennio si sono moltiplicati gli studi e le ricerche in campo nutrigenomico, attraverso l’elaborazione di test genetici volti a svelare le mutazioni, responsabili di alcune delle più comuni e gravi patologie, quali il diabete, l’ipercolesterolemia, le intolleranze alimentari e il cancro, ma anche attraverso un’attenta indagine sui benefici che alcune categorie di alimenti apportano se introdotti preferenzialmente nella dieta.
La Nutrigenomica ha aperto una nuova frontiera ed ha creato un nuovo approccio scientifico, imperniato sulla prevenzione e sulla diagnosi genetica combinate insieme. Una corretta e mirata nutrizione unita alla diversità genotipica di ciascun individuo ha chiarito non solo le linee guida per la prevenzione di un vasto numero di patologie ma ha permesso lo sviluppo di nuove terapie sperimentali, coadiuvanti la cura ed il miglioramento di malattie complesse, quali:

  • Malattie metaboliche
  • Malattie neurodegenerative
  • Malattie neoplastiche
  • Danni da stress ossidativo-Invecchiamento
La Nutrigenomica studia gli effetti che il cibo ha sull’espressione genica, su come l’informazione contenuta nel nostro DNA viene trasformata in proteine.

fonte: Sito web Dna Solutions